北京市基金资助“2018儿童遗传病与精准医学论坛”在京举行
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****年*月**日至**日，在北京市自然科学基金对外合作交流活动基金项目的资助下，北京大学第一医院主办的“****儿童遗传病与精准医学论坛”在国宾酒店举行，来自哈佛医学院、美国国立卫生研究院、美国Vanderbilt大学医学院、英国Manchester大学和国内多家医疗单位及科研机构的***余位相关专家学者出席了本次会议。会议期间，儿童神经及遗传领域的国际知名学者哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授、美国国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组研究所(NHGRI)的临床副主任Cynthia Tifft教授、NHGRI基因组医学项目主任Anastasia L. Wise教授、美国Vanderbilt大学医学院医学遗传学和基因医学部主任John A Phillips III教授、英国Manchester大学转化基因组学Bill Newman教授、首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授、北京协和医学院副校长张学教授，及来自中南大学医学遗传学研究中心、复旦大学附属妇产科医院等单位的著名专家，围绕遗传/疑难/罕见疾病的现状、基础、临床诊治、基因检测、遗传咨询与产前诊断，以及国内外协作发展等议题做了精彩学术报告，并展开了热烈讨论。通过交流与深入的讨论，与会专家建议：一是努力开展全方位多层次的儿童遗传病及精准医学相关的基础知识普及，推动临床规范化诊治，以提高儿科医师对儿童遗传病的认识、诊断和治疗水平，加强全国同道间的交流协作，为患者提供更加便捷高质量的精准诊疗服务；二是加快建设诊断不明疾病网络（Undiagnosed Diseases Network，UDN）中心建设，以促进UDN在极难诊断的特殊疾病中的实施与发展。
