一、项目概况 项目一：广西壮族自治区人民医院婴幼儿单基因遗传病筛查服务采购服务预算为**万元/年，每例价格≤****元。 项目二：广西壮族自治区人民医院单基因遗传病扩展性携带者筛查服务预算为**万元/年，每例价格≤****元。 项目三：广西壮族自治区人民医院“脆性X综合症基因检测”及“神经退行性疾病基因动态突变”服务预算为*万元/年，每例价格≤***元。 项目四：广西壮族自治区人民医院多种代谢病检测（尿）服务预算为*万元/年，每例价格≤***元。 项目五：广西壮族自治区人民医院骨髓染色体核型分析预算为*万元/年，每例价格≤***元。 项目六：广西壮族自治区人民医院先天性肾上腺皮质增生症基因检测预算为*万元/年，每例价格≤***元。 项目七 ：广西壮族自治区人民医院遗传性肿瘤基因携带者筛查预算为**万元/年，每例价格≤***元。二、资质要求各供应商需满足所报项目参数要求里的实验室资质及实验人员要求 投标人未被纳入广西壮族自治区人民医院失信供应商“黑名单”管理三、商务要求报价要求七个项目独立报价，单个项目不得超过预算。结算方式七个项目独立结算，每个项目分四期结算，每三个月为一期，每期期末成果经验收无误后按实际使用例数支付当期费用。服务期限服务期限为两年 四、报名资料 *.供应商须提供所报项目参数要求的证明文件复印件并加盖公章（包括但不限于实验室资质、实验人员证书及其他所报项目参数要求里须提供书面证明的复印件）。 *. 营业执照副本（提供证书复印件加盖公章）。 *. 法定代表人及授权人身份证复印件加盖公章及法定代表人委托授权书，复印件加盖公章。 *.报名时需留下联系人姓名、电话及邮箱，否则报名无效。 五、报名时间及地点 报名时间：****年*月*日-****年*月*日 报名地点：广西壮族自治区人民医院桃源院区职工宿舍区**层*楼招标办公室 报名电话：招标办******* 苏老师 咨询电话：遗传与产前诊断中心 ***********龙老师 ***********张老师 六、项目参数要求项目一婴幼儿单基因遗传病筛查服务参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求投标方实验室需要具备医疗机构执业许可证；需通过省级以上临床基因扩增实验室资格证书。 遗传病基因变异高通量测序及生物信息学分析项目每年参加国家卫生健康委临床检验中心的室间质评，并获合格证书。 投标方实验操作人员需具备PCR人员上岗证（至少提供*人）；有专职的生信分析人员（提供*-*名相关人员的资格证明或培训证明等）。 投标方应已完成****例以上该项目的临床检测及数据分析，不包含科研项目，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。样本要求投标方保证样本物流过程中温度在规定范围之内,符合生物安全要求，确保运输过程的样本质量和环境安全。 投标方对所有检测样本可以DNA样本形式收取，也可以采用外周血液、干血片、组织等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。分析软件要求投标方应免费提供生物信息学分析及临床分析软件。具备专业生物信息学分析能力，并提供相关证明。 提供IS******信息安全认证。 提供在线云分析平台或本地客户端使用说明书及培训；可实现SNVIndel自主在线分析。 免费下载服务（含fastq、bam、vcf文件及报告）。 免费提供数据存储服务器。 每*个月以硬盘形式返回我方送检所产生的所有数据，含fastq、bam、vcf文件。提供免费及时的软件升级服务（与投标方内部使用软件及数据库更新时间差不超过*个月）。提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务及可能产生的费用。测序平台要求投标方具备自主开展相应项目的高通量测序平台，能提供测序平台的证明文件，平台测序仪需具备中华人民共和国医疗器械注册证；二代测序服务需投标方自行完成。 涉及验证的一代测序平台同样需要具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；如将一代测序服务转包第三方，需提供相应的证明文件（如合同）。测序技术要求Clinvar数据库致病病/可能致病变异位点（SNV、Indel（＜**bp））覆盖率≥**%。 测序数据量要求：测序平均深度不低于***X、Q****%，Q****%；目标区域**X以上覆盖度**%。 检测临床参考数据库中基因外显子及邻近区域（**bp）、部分非编码区致病/可能致病变异SNV、Indel（**bp）； 投标方能够提供婴幼儿单基因遗传病筛查项目本地化数据管理系统，需提供软件截图、账号等证明文件。 投标方应具有大规模的中国人群基因突变位点基因组大数据，作为检测结果注释解读的支撑，需提供大数据库说明及承诺函。质控要求投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、样本质量核查、核查完整记录等。 投标方需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。技术服务能力要求对采购方任何问题需*个小时内响应，投标方对采购方进行的相关知识培训。 每季度提供*例免费检测服务。报告质量和时间要求有专业的遗传代谢病专家或临床医师对检测数据进行审核判读、对检测结果进行分析，以及给出专业的治疗指导意见或下一步的检查建议。 为提高基因检测报告的准确性，有效提示新生儿遗传病风险，投标方联合采购方共同组建基因检测报告判读团队，充分结合基因检测数据与临床实际情况，出具综合报告结果。 **个工作日内出具检测结果报告。增值服务要求婴幼儿单基因遗传病筛查项目可提供遗传咨询与阳性随访服务：所有结果均协助我院发送短信通知家属，需验证患儿及高风险患儿，协助我院工作人员进行随访。 对采购方在诊断、治疗等方面的疑问给予及时的应答，以及对采购方进行科研活动或论文发表提供支持与帮助。项目违约责任投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。项目二单基因遗传病扩展性携带者筛查服务参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求投标方实验室需要具备医疗机构执业许可证；需通过省级以上临床基因扩增实验室资格证书。 遗传病基因变异高通量测序及生物信息学分析项目每年参加国家卫生健康委临床检验中心的室间质评，并获合格证书。 投标方实验操作人员需具备PCR人员上岗证（至少提供*人）；有专职的生信分析人员（提供*-*名相关人员的资格证明或培训证明等）。 投标方应已完成****例以上该项目的临床检测及数据分析，不包含科研项目，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。样本要求投标方对所有检测样本可以DNA样本形式收取，也可以采用外周血液、干血片、组织、羊水等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。 投标方对样本全程采用低温条件下储运，冷链运输保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。分析软件要求投标方应免费提供生物信息学分析及临床分析软件。具备专业生物信息学分析能力，并提供相关证明。 提供信息系统安全等级保护备案或云计算系统信息安全等级保护备案等相关备案材料。 提供在线云分析平台或本地客户端使用说明书及培训；可实现SNVIndelCNV自主在线分析。 免费下载服务（含fastq、bam、vcf文件及报告）。 免费提供数据存储服务器。 每*个月以硬盘形式返回我方送检所产生的所有数据，含fastq、bam、vcf文件。提供免费及时的软件升级服务（与投标方内部使用软件及数据库更新时间差不超过*个月）。 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。测序平台要求投标方应具有高性能计算平台。 投标方有自主开展相应项目的高通量测序平台。能提供测序平台的证明文件，平台测序仪需具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；二代测序服务需投标方自行完成。 涉及验证的一代测序平台同样需要具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；如将一代测序服务转包第三方，需提供相应的证明文件（如合同）。测序技术要求扩展型携带者筛查（***基因）覆盖检测范围内的共包括 DMD基因常见致病性外显子缺失、及*** 个隐性致病基因及 * 个药物性耳聋相关线粒体基因（MT-RNR* 三个热点），涉及致病性和可能致病性位点 ，与 *** 种疾病亚型相关，用于携带者筛查分析。同时检测维生素 D、叶酸吸收利用相关基因的 SNP 位点，评估代谢利用能力，指导营养素科学补充 十九种常见单基因病基因检测覆盖**种常见单基因疾病相关的**个基因和*种营养代谢相关的*个SNP位点，可以实现对相关基因外显子、内含子、UTR区的全面序列分析，结合自主研发的生物信息学算法，可以一次性分析SNV、indels、CNV各类变异，降低漏检可能。除了直接分析单基因病相关致病突变外，同时评估叶酸代谢能力与维生素D及钙吸收能力。 测序数据量要求：测序平均深度***X、Q****%，Q**比例不低于**%；碱基类型分布均匀，无GC分离；平均覆盖度**.*%以上,目标区域**X以上覆盖度**%，目标区域**X以上覆盖度**%。可检测突变类型包括点突变、小片段插入缺失（≤**bp）及部分基因连续*个以上外显子的缺失/重复。 投标方能够提供携带者筛查检测的数据管理系统，需提供软件截图、账号等证明文件。 投标方应具有大规模的中国人群基因突变位点基因组大数据，作为检测结果注释解读的支撑，需提供大数据库说明及承诺函。质控要求投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、DNA样本质量核查、核查完整记录等。技术服务能力要求对采购方任何问题需*个小时内响应，投标方对采购方进行的相关知识培训。 每季度提供*例免费检测服务。其他投标方应为检测数据提供为期两年两次以内的免费再分析服务。 投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。项目三“脆性X综合症基因检测”及“神经退行性疾病基因动态突变”服务参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求实验室具有营业执照及医疗执业许可证，通过了临床基因扩增检验实验室技术审核并获得合格证书。 项目参加了内部比对质量评价。 实验操作人员具有PCR上岗证及专业技术人员执业资格证书。 投标方应已完成****例以上脆性X综合症动态突变检测的临床检测及数据分析，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。样本要求投标方对所有检测样本可以DNA样本形式收取，也可以采用外周血液、干血片、组织等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。 投标方对样本全程采用低温条件下储运，冷链运输保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案 检测剩余样本需在报告出具后*个月内常规返回我院保存。分析软件要求投标方应免费提供相关应用客户端或云平台，并提供免费及时的软件升级服务及下载服务（含原始数据及报告）。 每*个月以U盘形式返回我方送检所产生的所有数据。 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。检测平台要求自主开展项目的分子诊断平台，提供基因扩增仪的证明文件，基因扩增仪有中华人民共和国医疗器械注册证，并每年提供定期进行仪器校准证明。 脆性X综合症动态突变检测技术为通过Std-PCR技术与TP-PCR技术检测FMR*基因的*’转录非翻译区CGG重复次数。 检测的动态突变应涵盖ATXN*基因CAG、ATXN*基因CAG、ATXN*基因CAG、CACN*A基因CAG、ATXN*基因CAG、ATXN*OX基因CAG/TAG、、PPP*R*B基因CAG、TBP基因CAG、ATN*基因CAG、FXN基因GAA、AR基因CAG、HTT基因CAG、JPH*基因CAG/CTG、DMPK基因CTG、ZNF*基因CCTG、LRP**基因CGG。技术要求严格按照要求进行项目验证，验证参数有检测特异性、检测灵敏度、准确度、精密度。 投标方相关实验误差范围控制在±*次重复单元 投标方应在**个工作日内完成相关检测并发送检测报告质控要求投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、DNA样本质量核查、核查完整记录等。技术服务能力要求对采购方任何问题需*小时内响应； 投标方对采购方进行的相关培训； 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。 每季度提供*例免费检测服务。其他提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。*.项目四多种代谢病检测（尿）服务参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求实验室具有营业执照及医疗执业许可证。 项目每年参加国家卫生健康委临床检验中心的室间质评，并获合格证书。 操作人员具有专业技术人员执业资格证书。 投标方应已完成****例以上该项目的临床检测及数据分析，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。样本要求检测样本可通过干尿纸片**张的形式送检，并由物流人员上门收取、接收及运输。 对样本进行全程冷链运输，保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。检测平台要求拥有气相色谱仪，具有中华人民共和国医疗器械注册证。检测技术要求*.可检测尿液中至少***种有机酸，辅助诊断疾病主要是有机酸血症氨基酸、脂肪酸代谢病。质控要求*.检测要求：每天每批次处理阳性质控品和阴性质控各*例。针对各监控的关键指标制定合理的CV，以X±*S 范围进行控制。并每*个月提供室内质控记录。技术服务能力要求对采购方任何问题需*个小时内响应；投标方对采购方进行的相关知识培训。 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。 每季度提供*例免费检测服务。其他**.投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。*.项目五骨髓染色体核型分析参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求实验室具有营业执照及医疗执业许可证。 染色体核型分析项目参加了国家卫生健康委临床检验中心的室间质评，获合格证书。 实验操作人员具有专业技术人员执业资格证书。人员均经过严格的培训并考核，通过考核后方可进行实验操作及诊断。样本要求检测样本可以骨髓或外周血*ml无菌肝素钠抗凝管形式送检，并负责由物流人员上门收取、接收及运输。 对样本进行全程冷链运输，保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。分析技术要求每例标本必须由两位诊断人员同时进行分析，并且要求不同培养方法所制玻片均要分析。 根据《人类细胞遗传学国际命名体制 ****》描述核型、出具结果。 记录单内容包括计数细胞数，分析细胞数，拍照细胞数，诊断核型，条带水平。检测平台要求具备骨髓样本接种培养，细胞收获与制片，显带染色及镜下阅片能力。质控要求每个报告发放前必须确认当日质控情况，如果质控不佳，需要分析病人标本检测是否受到影响，如果受到影响则报告不能发放。 在检验系统中录入核型结果与核型图，双人审核结果和图像。技术服务能力要求根据临床诊断、其他血液病检测平台的结果及核型质控片，初步判定疾病的种类进行细胞遗传学诊断。 对采购方任何问题需*个小时内响应，投标方对采购方进行的相关知识培训。 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，及可能产生的费用。其他提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。*.项目六先天性肾上腺皮质增生症基因检测服务参数要求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求投标方实验室需有营业执照。需通过各省市临床检验中心临床扩增检验实验室备案或其他相关证明资料。 投标方检测实验室遗传咨询服务团队具有医学遗传学专业协会认证资质人员。（需提供人员清单、*名及以上证书复印件。） 样本要求投标方应同时具备处理外周血、羊水、脐带血样本、组织及微量新生儿干血片等特殊样本的实验能力。测序平台要求符合临床要求的先天性肾上腺皮质增生症基因分子检测技术平台。 测序技术要求能同时检测CYP**A*基因、CYP**B*基因、HSD*B*基因、CYP**A*基因、STAR基因*个基因大片段缺失、大片段重排及点突变***种以上。 能区分真假基因、区分顺反式突变、区分不同缺失突变的亚型。可以检测大片段复杂重排导致的重复。分析软件要求投标方应免费提供生物信息学分析及临床分析软件。具备专业生物信息学分析能力，并提供相关证明。 提供在线云分析平台或本地客户端使用说明书及培训；可实现SNVIndel缺失及重复、基因重组分析。 供检测数据免费下载服务。每*个月以硬盘形式返回我方送检所产生的所有数据。 提供免费及时的软件升级服务（与投标方内部使用软件及数据库更新时间差不超过*个月）。 可提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务。质控要求投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、DNA样本质量核查、核查完整记录等。 原始数据文件保存*个月以上，且可提供原始数据给采购方。技术服务能力要求投标方需严格遵守国家和采购方相关规定，秉着诚实守信的原则做好标本监测服务工作。 投标方对采购人提供的技术资料负有保密责任。 投标方保证在广西地区有业务员不少于* 名，可按照院方要求的时间 ** 个工作日内发放报告。 投标方对采购方进行的相关培训（生物信息学分析、IT常见问题处理、临床分析等）及投标方后期在本地对采购方的技术支持、维护等，采购方不额外支付任何费用。 对采购方任何问题需*个小时内响应，投标方对采购方进行的相关知识培训。其他投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。*.项目七遗传性肿瘤基因携带者筛查服务参数需求需求明细具体描述实验室资质及实验室人员要求投标方实验室需要具备医疗机构执业许可证；需通过省级以上临床基因扩增实验室资格证书。 投标方实验操作人员需具备PCR人员上岗证（至少提供*人）；（提供*-*名相关人员的资格证明或培训证明等）。 投标方应已完成****例以上该项目的临床检测及数据分析，不包含科研项目，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。样本要求投标方对测样本采用外周血液或者口腔拭子等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。 投标方对样本全程采用低温条件下储运，冷链运输保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。分析软件要求投标方应免费提供临床分析软件。平台要求能提供该平台的资质文件，平台需具备医疗器械注册证，及配套试剂备案凭证。技术要求投标方检测项目需覆盖至少**项高发肿瘤遗传风险基因；质控要求投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案。技术服务能力要求对采购方项目问题需*小时内响应。 投标方对检验后的标本按照相关法规规定的时间（至少一个月）进行妥善保存，以便检验结果有疑义时进行免费复查或再委托第三方检验，这种情况所发生的费用，由投标方承担； 投标方对采购方进行的相关培训（样本送检规范、报告单解读等咨询服务），采购方不额外支付任何费用； 投标方严格按照检测项目承诺的回报时间出具报告。 提供与我院医院管理系统、实验室管理系统及产前诊断系统对接服务，并承担相应费用。 每季度提供*例免费检测服务。其他投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。说明： 《广西壮族自治区人民医院失信供应商实行“黑名单”管理暂行办法》 第四条供应商在参加医院自行采购活动中存在下列行为之一的，属于失信行为，列入失信供应商名单管理： *.提供虚假证明材料谋取中标、成交的； *.采取不正当手段诋毁、排挤其他供应商； *.由议价小组现场确认为恶意围标、串标的行为； *.向与医院自行采购活动相关人员行贿或者提供其他不正当利益； *.资格预审合格且成功报名的供应商在项目采购活动开始后相关信息发生变化时未及时通知院方； *.已响应参加医院自行采购活动，采购活动开始后擅自撤回响应文件，影响采购活动正常开展的； *.以不正当手段获得其他潜在供应商标书信息及需要保密的证明材料的； *.不遵守医院自行采购活动纪律，扰乱采购活动现场秩序且不听劝阻； *.以明显低于其他合格潜在供应商的报价且不能证明其报价合理性，经议价、比选小组认定为恶意竞争的； **.有行贿情形的； **.经医院认定的其他失信行为。 第六条中标人被列入失信行为“黑名单”的，取消其中标资格，投标保证金不予退还，并处以三年内禁止参加医院所有自行采购活动。