浙江绍兴【绍兴晚报】51岁男子竟患全球罕见疾病 通过基因检测才予以确诊
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记者 潘秀玮 本报讯 日前，绍兴文理学院附属医院康复科接诊了患者李先生。李先生**岁，生活却自理困难，已四处求医两年多，却一直未明确病因。最终，在该院专家的努力下，李先生的病被确诊为“脊髓小脑性共济失调”，而该罕见病还有遗传的可能，这让患者和家属忧心忡忡…… 事情还要从两年多前说起，李先生原本是一名经商人士，有一家自营工厂，平时工作较忙。后来，他慢慢觉得有些事情开始力不从心，走路变慢，且经常出现心情不佳、情绪低落的症状。一开始，家属以为是工作压力太大导致他出现情绪失控等焦虑症状。经过治疗，李先生虽情绪上有些稳定，身体机能却并未好转，并且逐渐发展成无法完全自理了，表现之一是李先生走路摇晃，经常跌倒。 初步检查后，绍兴文理学院附属医院科主任钱辉认为，患者应该是得了一种神经系统的疾病。再经过一系列相关检查，最终锁定在帕金森综合征或脊髓小脑性共济失调。与患者及家属商议后，最终通过送检基因确诊为脊髓小脑性共济失调。 明确了疾病的李先生忧心忡忡，因为这种疾病有一定概率是与遗传相关的，而李先生的孩子还年轻。幸好*个月后，李先生的儿子通过基因检查，排除了遗传该疾病的可能性，大家总算稍有安慰。 “脊髓小脑性共济失调是一种非常罕见的由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓的退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。”钱辉介绍，此病有多重亚型，中国最常见的是SCA*，而李先生测出来的是全球罕见的SCA**型。对于罕见的疾病，虽然目前的治疗方法有限，但可通过基因来明确诊断，并明确后代是否携带相关基因，可以更好地指导生育。 “一旦确诊疾病，可以尽早开始康复，以帮助改善部分功能，增加平衡能力和本体控制能力，以便提高生活自理能力。”钱辉说。原供稿：康复科 俞红英
